Έλεγχος Α΄ επιπέδου
(PAPP-A & Αυχενική διαφάνεια)
Σε εγκύους που κυοφορούν έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες τρισωμίας έχει βρεθεί ότι δύο βιοχημικοί δείκτες στο μητρικό πλάσμα διαφέρουν σημαντικά σε σχέση με φυσιολογικές εγκυμοσύνες. Αυτές είναι η β-χοριακή γοναδοτροπίνη (β-hCG) και η πρωτεΐνη Α πλάσματος εγκύου (PAPP-A = pregnancy associated plasma protein A). Η β-χοριακή γοναδοτροπίνη (β-hCG) βρέθηκε να είναι αυξημένη, ενώ η PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) είναι ελαττωμένη σε κυήσεις με χρωμοσωμικές τρισωμίες.
Α) ΒΙΟΧΗΜΙΚΟΙ ΔΕΙΚΤΕΣ :
Σε κυήσεις με τρισωμία 21 (μογγολισμός) η συγκέντρωση στον ορό της μητέρας της ελεύθερης β-hCG είναι υψηλότερη (περίπου 2 MoM) από ότι σε φυσιολογικές κυήσεις, ενώ η PAPP-A είναι χαμηλότερη (περίπου 0,5 ΜοΜ).
Στις τρισωμίες 18 και 13, η β-hCG και η PAPP-A είναι ελαττωμένες. |
Β) ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΟΙ ΑΝΑΤΟΜΙΚΟΙ ΔΕΙΚΤΕΣ :
Αυχενική διαφάνεια: Τα έμβρυα με αυξημένη αυχενική διαφάνεια εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο για καρδιακές ανωμαλίες και γενετικά σύνδρομα Το ποσοστό ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι 77% και ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων 5%. Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας πάνω από την 95η εκατοστιαία θέση, ως μέθοδος διαλογής πληθυσμού για συγγενείς καρδιοπάθειες, από μόνη της επιτυγχάνει ευαισθησία 55%. Η ιδανική ηλικία κύησης για την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας είναι μεταξύ 11 και 13 εβδομάδων και 6 ημερών. Το ελάχιστο κεφαλουραίο μήκος θα πρέπει να είναι 45 mm και το μέγιστο 84 mm.
Ρινικό οστό : κατά την υπερηχογραφική εξέταση στις 11 έως 13+6 εβδομάδες κύησης το ρινικό οστό απουσιάζει στο 60–70% των εβρύων με τρισωμία 21, σε περισσότερο από 50% των εβρύων με τρισωμία 18, στο 30% των εμβρύων με τρισωμία 13 και περίπου στο 2% των χρωμοσωμικά φυσιολογικών εμβρύων. Για τον έλεγχο του ρινικού οστού, η ηλικία κύησης πρέπει να είναι 11–13+6 εβδομάδες και το κεφαλουραίο μήκος 45–84 mm.
Φλεβώδης πόρος: ανώμαλη ροή στην κυματομορφή της ταχύτητας ροής στο φλεβώδη πόρο σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συγγενείς καρδιοπάθειες και πτωχή έκβαση της κύησης. Οι ανωμαλίες παρατηρούνται στο 80% των εμβρύων με τρισωμία 21, στο 75% των εμβρύων με άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και στο 5% των χρωμοσωμικά υγιών εμβρύων. Έχουν προταθεί διάφορες στρατηγικές. Μία επιλογή είναι να εκτιμηθεί η ροή στο φλεβώδη πόρο σε όλους τους ασθενείς. Εναλλακτικά, επειδή:
1) η ακριβής εκτίμηση απαιτεί μια εκτεταμένη κατάρτιση και περιορισμένη χρήση με το να αξιολογείται από υπερηχογραφηστές με υψηλή εξειδίκευση και
2) το ποσοστό της ανίχνευσης των χρωμοσωμικών ανωμαλιών από τις δύο προσεγγίσεις είναι η ίδια, η εφαρμογή της μέτρησης της ροής στον φλεβώδη πόρο του εμβρύου προτείνεται μόνο σε αυτές τις ασθενείς που έχουν ποσοστό κινδύνου ≤1:1000 μετά το πρώτο στάδιο εξέτασης με τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και της PAPP-A και στα έμβρυα με μια αύξηση πάχους της αυχενικής διαφάνειας πάνω από τη 95η εκατοστιαία θέση.
Μονήρης ομφαλική αρτηρία: η μονήρης ομφαλική αρτηρία παρατηρείται σε 1-3% των φυσιολογικών νεογνών και έχει συσχετισθεί με ανατομικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ειδικότερα σε ποσοστό 80% των εμβρύων με τρισωμία 18. Η συχνότητα αυτή συσχετίζεται με αύξηση του κινδύνου για τρισωμία 18 κατά 7 φορές. Στα έμβρυα με μονήρη ομφαλική αρτηρία η παρατηρούμενη συχνότητα τρισωμίας 21 δεν είναι διαφορετική από την αναμενόμενη με βάση τη μητρική ηλικία και την αυχενική διαφάνεια.
Εξόμφαλος: Στις 11 έως 13+6 εβδομάδες κύησης η συχνότητα του εξομφάλου είναι περίπου 1 στα 1000, δηλαδή 4 φορές μεγαλύτερη από ότι στα νεογνά. Η επίπτωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, κυρίως της τρισωμίας 18, στα έμβρυα με εξόμφαλο είναι περίπου 60%, ενώ στο δεύτερο τρίμηνο είναι περίπου 30% και στα νεογνά περίπου 15%.
Μεγακύστη: Η ουροδόχος κύστη είναι ορατή υπερηχογραφικά στις 11 εβδομάδες σε περίπου 80% των εμβρύων ενώ στις 13 εβδομάδες σε όλα τα έμβρυα. Φυσιολογικά στις 11 έως13+6 εβδομάδες το μήκος της ουροδόχου κύστης είναι μικρότερο από 6 mm. Μεγακύστη στο πρώτο τρίμηνο ορίζεται ως διάταση της ουροδόχου κύστης μεγαλύτερη από 7 mm και απαντάται σε 1 στις 1,500 κυήσεις περίπουΣυνυπο- λογίζοντας την ηλικία της μητέρας και την αυχενική διαφάνεια, η μεγακύστη αυξάνει την πιθανότητα για τρισωμίας 13 ή 18 κατά 6.7
Κεφαλουριαίο μήκος (CRL): η τρισωμία 18 και η τριπλοϊδία σχετίζονται με μέτριου βαθμού ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης. Η τρισωμία 13 και το σύνδρομο Turner σχετίζονται με ήπια καθυστέρηση της ανάπτυξης.Στην τρισωμία 21 η ανάπτυξη είναι φυσιολογική.
Το μήκος της άνω γνάθου: Ανθρωπομετρικές και υπερηχογραφικές μελέτες σε ασθενείς με σύνδρομο Down έδειξαν ότι η άνω γνάθος υπολείπεται σε ανάπτυξη στο 50% των περιπτώσεων. Σε χρωμοσωμικά υγιή έμβρυα το μήκος της άνω γνάθου αυξάνει προοδευτικά αυξανομένης της ηλικίας κύησης κατά σχεδόν 0.1 mm για κάθε 1 mm αύξησης του κεφαλουραίου μήκους. Σε έμβρυα με τρισωμία 21 το μέσο μήκος της άνω γνάθου είναι σημαντικά μικρότερο από τη φυσιολογική μέση τιμή κατά περίπου 0.7 mm και βρίσκεται κάτω από την 5η εκατοστιαία θέση της φυσιολογικής κατανομής σε περίπου 25% των περιπτώσεων.
|
